Kenmerk
Cleft hand
Klinische naam: Ectrodactyly
A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Lobster claw hand
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Cleft hand, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen15 genen gekoppeld aan Cleft hand
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cleft hand voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CDH3cadherin 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TP63tumor protein p63 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| WNT7AWnt family member 7A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken