Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Ectodermal dysplasia

Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.

HPO HP:0000968

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the integument

27 genen gekoppeld aan Ectodermal dysplasia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Ectodermal dysplasia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CILK1ciliogenesis associated kinase 1AltijdIn 1 aandoening
EDARADDEDAR associated via death domainAltijdIn 2 aandoeningen
GTPBP2GTP binding protein 2AltijdIn 1 aandoening
HOXC13homeobox C13AltijdIn 1 aandoening
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1AltijdIn 2 aandoeningen
ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1AltijdIn 1 aandoening
TP63tumor protein p63AltijdIn 4 aandoeningen
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
NFKBIANFKB inhibitor alphaHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
WNT10AWnt family member 10AHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
AIREautoimmune regulatorVaak (30–79%)In 1 aandoening
KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
AXIN2axin 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
CDH3cadherin 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
EDARectodysplasin A receptorNiet vastgelegdIn 1 aandoening
EVCEvC ciliary complex subunit 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
GJB6gap junction protein beta 6Niet vastgelegdIn 1 aandoening
IFT122intraflagellar transport 122Niet vastgelegdIn 1 aandoening
IFT43intraflagellar transport 43Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PKP1plakophilin 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
WDR35WD repeat domain 35Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Generalized abnormality of skin

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen