Kenmerk
Fair skin
Klinische naam: Generalized hypopigmentation
Samenvatting
- Ook bekend als
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Fair skin, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen20 genen gekoppeld aan Fair skin
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Fair skin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Altijd | In 1 aandoening |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRT5keratin 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken