Kenmerk
Speech articulation difficulties
Impairment in the physical production of speech sounds.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous systemAbnormality of the voice
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Speech articulation difficulties, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen35 genen gekoppeld aan Speech articulation difficulties
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Speech articulation difficulties voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SMAD4SMAD family member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| FOXP1forkhead box P1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDH1cadherin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| HTThuntingtin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MSX1msh homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| NDNnecdin, MAGE family member | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| NF1neurofibromin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBBubiquitin B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken