Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Small sacrum

Klinische naam: Hypoplastic sacrum

A developmental defect characterized by undergrowth of the sacrum, which is a large, triangular bone at the base of the spine that forms by the fusing of the sacral vertebrae (S1-S5).

HPO HP:0004590

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

6 genen gekoppeld aan Small sacrum

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Small sacrum voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11AltijdIn 1 aandoening
FAAP100FA core complex associated protein 100Vaak (30–79%)In 1 aandoening
FANCLFA complementation group LVaak (30–79%)In 1 aandoening
TP63tumor protein p63Vaak (30–79%)In 1 aandoening
POC1APOC1 centriolar protein ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
ROR2ROR family WNT receptor 2Niet vastgelegdIn 2 aandoeningen

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Absent/small sacrum

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen