Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Oligodactyly

A developmental defect resulting in the presence of fewer than the normal number of digits.

HPO HP:0012165

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

28 genen gekoppeld aan Oligodactyly

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Oligodactyly voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
FAAP100FA core complex associated protein 100AltijdIn 1 aandoening
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4AltijdIn 1 aandoening
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
DLX5distal-less homeobox 5Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
DLX6distal-less homeobox 6Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
LRP4LDL receptor related protein 4Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SEM1SEM1 26S proteasome subunitHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TP63tumor protein p63Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
WNT10BWnt family member 10BHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
H4C3H4 clustered histone 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
RECQL4RecQ like helicase 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
BRD4bromodomain containing 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
GLI3GLI family zinc finger 3Soms (5–29%)In 3 aandoeningen
HDAC8histone deacetylase 8Soms (5–29%)In 1 aandoening
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorSoms (5–29%)In 1 aandoening
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
NIPBLNIPBL cohesin loading factorSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLSoms (5–29%)In 1 aandoening
RAD21RAD21 cohesin complex componentSoms (5–29%)In 1 aandoening
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ASoms (5–29%)In 1 aandoening
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONNiet vastgelegdIn 1 aandoening
HOXD13homeobox D13Niet vastgelegdIn 1 aandoening
WNT7AWnt family member 7ANiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of fingers or toes

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen