Kenmerk
Abnormal shape of hand
Klinische naam: Abnormal hand morphology
Any structural anomaly of the hand.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of limbs
Read the genes linked to Abnormal shape of hand, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen8 genen gekoppeld aan Abnormal shape of hand
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal shape of hand voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GANgigaxonin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPARTspartin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Split hand64 genen
- Abnormal shape of long bones of hand36 genen
- Hand clenching36 genen
- Large hands33 genen
- Autoamputation of digits14 genen
- Mitten deformity9 genen
- Ulnar claw9 genen
- Abnormal wrist bones8 genen
- Short tubular bones of the hand4 genen
- Abnormal maturation of the hand bones2 genen
- Displaced hand or fingers of the hand2 genen
- Abnormality of the wide portion of the hand bone1 gen
- Curved fingers1 gen
- Duplication of hand bones1 gen
- Valgus hand deformity1 gen
- Abnormality of the end part of the hand bone
- Absent/small hand bones
- Fractured hand bones
- Fused hand bones
- Osteolytic defects of the hand bones
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken