Kenmerk

Abnormal enchondral ossification

An abnormality of the process of endochondral ossification, which is a type of replacement ossification in which bone tissue replaces cartilage.

HPO HP:0003336

Lichaamssysteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-enchondral-ossification.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Abnormal enchondral ossification gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

3 genen gekoppeld aan Abnormal enchondral ossification

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal enchondral ossification voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Altijd	In 3 aandoeningen
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal bone maturation

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.