Kenmerk
Square face
Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Square facial shape, Square facies
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Square face, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen16 genen gekoppeld aan Square face
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Square face voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| KLHL20kelch like family member 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Altijd | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken