Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Broad chin

Increased width of the midpoint of the mandible (mental protuberance) and overlying soft tissue.

HPO HP:0011822

Samenvatting

Ook bekend als
Increased width of chin, Wide chin, Increased width of menton region
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neck

16 genen gekoppeld aan Broad chin

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Broad chin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1AltijdIn 1 aandoening
KDM6Blysine demethylase 6BAltijdIn 1 aandoening
SLC12A2solute carrier family 12 member 2AltijdIn 1 aandoening
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
STXBP1syntaxin binding protein 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
EBF3EBF transcription factor 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GON4Lgon-4 likeVaak (30–79%)In 1 aandoening
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Soms (5–29%)In 1 aandoening
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ASoms (5–29%)In 1 aandoening
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
STEEP1STING1 ER exit protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
WACWW domain containing adaptor with coiled-coilSoms (5–29%)In 1 aandoening
CTCFCCCTC-binding factorZelden (1–4%)In 1 aandoening
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of the chin

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen