Kenmerk
Soft skin
Subjective impression of increased softness upon palpation of the skin.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Velvety skin, Velvety skin texture
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Soft skin, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen40 genen gekoppeld aan Soft skin
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Soft skin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Altijd | In 1 aandoening |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TNXBtenascin XB | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMAD3SMAD family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| C1Rcomplement C1r | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EDAectodysplasin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF22kinesin family member 22 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAX2paired box 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken