Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Flattening of the skull base

Klinische naam: Platybasia

A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.

HPO HP:0002691

Samenvatting

Ook bekend als
Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

20 genen gekoppeld aan Flattening of the skull base

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Flattening of the skull base voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ARVCFARVCF delta catenin family memberHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
COMTcatechol-O-methyltransferaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
HIRAhistone cell cycle regulatorHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
JMJD1Cjumonji domain containing 1CHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
RREB1ras responsive element binding protein 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TBX1T-box transcription factor 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ZIC1Zic family zinc finger 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ZIC4Zic family zinc finger 4Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
KDM6Blysine demethylase 6BVaak (30–79%)In 1 aandoening
LBRlamin B receptorVaak (30–79%)In 1 aandoening
NOTCH2notch receptor 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SIK3SIK family kinase 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SH2B1SH2B adaptor protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNiet vastgelegdIn 1 aandoening
COL1A2collagen type I alpha 2 chainNiet vastgelegdIn 1 aandoening
FLNBfilamin BNiet vastgelegdIn 1 aandoening
NOTCH3notch receptor 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of cranium

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen