Kenmerk
Speech apraxia
A type of apraxia that is characterized by difficulty or inability to execute speech movements because of problems with coordination and motor problems, leading to incorrect articulation. An increase of errors with increasing word and phrase length may occur.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Apraxia of speech, Verbal dyspraxia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Speech apraxia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen33 genen gekoppeld aan Speech apraxia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Speech apraxia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Altijd | In 1 aandoening |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DMPKDM1 protein kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXP1forkhead box P1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXP2forkhead box P2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GALK1galactokinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED13mediator complex subunit 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PURApurine rich element binding protein A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF135ring finger protein 135 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPARTspartin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken