Kenmerk
High blood calcium levels
Klinische naam: Hypercalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Increased calcium in blood, Elevated calcium(2+) concentration, Elevated calcium(2+) level, Elevated calcium(2+) level in blood, Hypercalcaemia, Increased calcium(2+) concentration, Increased calcium(2+) level, Increased calcium(2+) level in blood
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to High blood calcium levels, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen83 genen gekoppeld aan High blood calcium levels
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij High blood calcium levels voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CASRcalcium sensing receptor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CDC73cell division cycle 73 | Altijd | In 6 aandoeningen |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| KLklotho | Altijd | In 1 aandoening |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Altijd | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| METTL27methyltransferase like 27 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FHfumarate hydratase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 43 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RETret proto-oncogene | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCND1cyclin D1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WT1WT1 transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken