Kenmerk
Hypothermia
Reduced body temperature due to failed thermoregulation.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormally low body temperature
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hypothermia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen59 genen gekoppeld aan Hypothermia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypothermia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| COQ9coenzyme Q9 | Altijd | In 1 aandoening |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Altijd | In 2 aandoeningen |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TSPYL1TSPY like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| HESX1HESX homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LHX3LIM homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LHX4LIM homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OTCornithine transcarbamylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD28CD28 molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DUOX2dual oxidase 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNB1lamin B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 19 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGthyroglobulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPOthyroid peroxidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAX8paired box 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken