Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q27.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 184 174 855–184 184 091 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 9,2 kb
Baltymas
435 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
AP50, mu2
Ankstesni simboliai
CLAPM1
MANE Select transkriptas
ENST00000292807.9NM_004068.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas AP2M1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra AP2M1. AP2M1 ir dar 26 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 183 679 473 iki 184 679 472.Chromosoma 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbKLHL24: 183 635 602–183 693 117, tiesioginė grandinėKLHL24YEATS2: 183 697 748–183 812 809, tiesioginė grandinėYEATS2: 183 815 568–183 884 889, atvirkštinė grandinėMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, atvirkštinė grandinėMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, atvirkštinė grandinėPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, atvirkštinė grandinėABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, tiesioginė grandinėHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, tiesioginė grandinėHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, tiesioginė grandinėHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, tiesioginė grandinėEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, tiesioginė grandinėDVL3AP2M1: 184 174 855–184 184 091, tiesioginė grandinėAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, tiesioginė grandinėABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, tiesioginė grandinėVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, atvirkštinė grandinėALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, tiesioginė grandinėEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, tiesioginė grandinėCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, atvirkštinė grandinėCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, tiesioginė grandinėPSMD2: 184 299 157–184 309 054, tiesioginė grandinėEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, tiesioginė grandinėFAM131A: 184 335 916–184 348 421, tiesioginė grandinėFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, atvirkštinė grandinėCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, tiesioginė grandinėPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, atvirkštinė grandinėTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, tiesioginė grandinėEPHB3: 184 561 751–184 582 408, tiesioginė grandinėEPHB3AP2M1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 184 174 855–184 174 959, 105 baziųEksonas 2: 184 176 951–184 177 067, 117 baziųEksonas 3: 184 178 857–184 179 122, 266 baziųEksonas 4: 184 180 169–184 180 251, 83 baziųEksonas 5: 184 180 645–184 180 650, 6 baziųEksonas 6: 184 180 849–184 180 984, 136 baziųEksonas 7: 184 181 085–184 181 226, 142 baziųEksonas 8: 184 181 696–184 181 815, 120 baziųEksonas 9: 184 181 912–184 182 047, 136 baziųEksonas 10: 184 182 151–184 182 248, 98 baziųEksonas 11: 184 182 757–184 182 868, 112 baziųEksonas 12: 184 183 482–184 184 091, 610 bazių1234567891011125′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,9 kb iš 9,2 kb geno; 1 308 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito AP2M1

    1

    AP2M1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,2 kb AP2M1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). AP2M1 genas: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ap2m1

    Vancouver

    Dante Labs. AP2M1 genas: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ap2m1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test