Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALG1

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 5 071 843–5 087 379 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 15,5 kb
Baltymas
464 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
MANE Select transkriptas
ENST00000262374.10NM_019109.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • ALG1-CDGAutosominis recesyvinis

      ALG šeimos kongenitalinis glikozilinimo sutrikimas, kurį sukelia ALG1 variantai; pasireiškia vystymosi vėlavimu, traukuliais, mažu raumenų tonusu ir dažnai sunkiu daugelio organų pažeidimu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ALG1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra ALG1. ALG1 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 4 579 611 iki 5 579 610.Chromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbC16orf96: 4 556 336–4 600 772, tiesioginė grandinėC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, atvirkštinė grandinėUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, tiesioginė grandinėMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, tiesioginė grandinėNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, atvirkštinė grandinėANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, tiesioginė grandinėDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, atvirkštinė grandinėZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, atvirkštinė grandinėSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, tiesioginė grandinėSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, atvirkštinė grandinėROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, atvirkštinė grandinėGLYR1UBN1: 4 846 665–4 882 401, tiesioginė grandinėUBN1PPL: 4 879 449–4 960 741, atvirkštinė grandinėPPLSEC14L5: 4 958 290–5 019 157, tiesioginė grandinėSEC14L5NAGPA: 5 024 756–5 034 141, atvirkštinė grandinėNAGPAC16orf89: 5 042 772–5 066 167, atvirkštinė grandinėC16orf89ALG1: 5 071 843–5 087 379, tiesioginė grandinėALG1EEF2KMT: 5 084 113–5 097 909, atvirkštinė grandinėEEF2KMTRBFOX1: 5 239 802–7 713 340, tiesioginė grandinėRBFOX1ALG1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 5 071 843–5 072 057, 215 baziųEksonas 2: 5 072 951–5 073 028, 78 baziųEksonas 3: 5 073 153–5 073 256, 104 baziųEksonas 4: 5 075 388–5 075 536, 149 baziųEksonas 5: 5 077 445–5 077 534, 90 baziųEksonas 6: 5 077 907–5 078 017, 111 baziųEksonas 7: 5 078 757–5 078 878, 122 baziųEksonas 8: 5 079 064–5 079 102, 39 baziųEksonas 9: 5 079 748–5 079 807, 60 baziųEksonas 10: 5 080 946–5 081 056, 111 baziųEksonas 11: 5 082 559–5 082 673, 115 baziųEksonas 12: 5 083 682–5 083 757, 76 baziųEksonas 13: 5 084 750–5 087 379, 2 630 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 15,5 kb geno; 1 395 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALG1

110

ALG1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 67 (61 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (37 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (67 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,5 kb ALG1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALG1 genas: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alg1

Vancouver

Dante Labs. ALG1 genas: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alg1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test