Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p25.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 10 992 748–11 039 247 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 46,5 kb
Baltymas
599 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
MANE Select transkriptas
ENST00000287766.10NM_003042.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas SLC6A1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra SLC6A1. SLC6A1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 10 515 998 iki 11 515 997.Chromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2: 10 324 023–10 708 060, atvirkštinė grandinėATP2B2SLC6A11: 10 816 201–10 940 728, tiesioginė grandinėSLC6A11SLC6A1: 10 992 748–11 039 247, tiesioginė grandinėSLC6A1HRH1: 11 137 093–11 263 731, tiesioginė grandinėHRH1ATG7: 11 272 309–11 557 665, tiesioginė grandinėATG7SLC6A1 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 10 992 748–10 992 929, 182 baziųEksonas 2: 11 015 672–11 015 733, 62 baziųEksonas 3: 11 017 059–11 017 449, 391 bazėEksonas 4: 11 017 843–11 017 974, 132 baziųEksonas 5: 11 018 598–11 018 698, 101 bazėEksonas 6: 11 020 213–11 020 322, 110 baziųEksonas 7: 11 022 336–11 022 468, 133 baziųEksonas 8: 11 025 449–11 025 583, 135 baziųEksonas 9: 11 025 773–11 025 876, 104 baziųEksonas 10: 11 026 235–11 026 359, 125 baziųEksonas 11: 11 028 735–11 028 847, 113 baziųEksonas 12: 11 029 221–11 029 352, 132 baziųEksonas 13: 11 031 177–11 031 279, 103 baziųEksonas 14: 11 033 639–11 033 739, 101 bazėEksonas 15: 11 034 531–11 034 698, 168 baziųEksonas 16: 11 036 862–11 039 247, 2 386 bazių151015165′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,5 kb iš 46,5 kb geno; 1 800 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: SLC6A1

    121

    vieta geno SLC6A1 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 46,5 kb geno SLC6A1, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su SLC6A1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC6A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 29 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SLC6A1 genas: solute carrier family 6 member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC6A1 genas: solute carrier family 6 member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc6a1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test