Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q25
Koordinatės
Chromosoma 4: 108 808 725–109 302 658 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 493,9 kb
Baltymas
654 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000399132.6NM_198721.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimti kaukolės nervų inervacijos sutrikimai

    • Įgimta išorinių akies raumenų fibrozė

      Ligų grupė, kurią sukelia tokių genų kaip KIF21A, TUBB3 ir PHOX2A pokyčiai; nuo gimimo ribojamas akių judėjimas, dažnai nuleidžiami voko kraštai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina ligą, gali padėti planuoti akių raumenų ir vokų operacijas bei informuoja apie pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas COL25A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra COL25A1. COL25A1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 108 314 791 iki 109 796 592.Chromosoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108 620 508–108 632 886, tiesioginė grandinėRPL34OSTC: 108 650 577–108 668 418, tiesioginė grandinėOSTCETNPPL: 108 741 969–108 763 228, atvirkštinė grandinėETNPPLCOL25A1: 108 808 725–109 302 658, atvirkštinė grandinėCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, tiesioginė grandinėSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, tiesioginė grandinėMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, atvirkštinė grandinėCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, atvirkštinė grandinėPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, atvirkštinė grandinėCFI: 109 730 868–109 802 200, atvirkštinė grandinėCFICOL25A1 diagrama: 38 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 38: 108 808 725–108 813 929, 5 205 baziųEksonas 37: 108 817 397–108 817 435, 39 baziųEksonas 36: 108 819 252–108 819 329, 78 baziųEksonas 35: 108 824 174–108 824 227, 54 baziųEksonas 34: 108 825 196–108 825 222, 27 baziųEksonas 33: 108 827 135–108 827 188, 54 baziųEksonas 32: 108 832 380–108 832 433, 54 baziųEksonas 31: 108 841 695–108 841 721, 27 baziųEksonas 30: 108 844 519–108 844 569, 51 bazėEksonas 29: 108 845 189–108 845 251, 63 baziųEksonas 28: 108 846 139–108 846 219, 81 bazėEksonas 27: 108 848 759–108 848 803, 45 baziųEksonas 26: 108 852 236–108 852 280, 45 baziųEksonas 25: 108 852 902–108 852 925, 24 baziųEksonas 24: 108 859 656–108 859 733, 78 baziųEksonas 23: 108 860 927–108 860 971, 45 baziųEksonas 22: 108 862 501–108 862 545, 45 baziųEksonas 21: 108 863 319–108 863 387, 69 baziųEksonas 20: 108 869 088–108 869 150, 63 baziųEksonas 19: 108 884 178–108 884 222, 45 baziųEksonas 18: 108 889 221–108 889 256, 36 baziųEksonas 17: 108 889 701–108 889 733, 33 baziųEksonas 16: 108 896 667–108 896 711, 45 baziųEksonas 15: 108 899 154–108 899 180, 27 baziųEksonas 14: 108 901 119–108 901 172, 54 baziųEksonas 13: 108 918 172–108 918 216, 45 baziųEksonas 12: 108 920 578–108 920 604, 27 baziųEksonas 11: 108 937 808–108 937 843, 36 baziųEksonas 10: 108 940 539–108 940 646, 108 baziųEksonas 9: 108 941 366–108 941 437, 72 baziųEksonas 8: 108 974 367–108 974 393, 27 baziųEksonas 7: 108 974 533–108 974 559, 27 baziųEksonas 6: 109 010 358–109 010 375, 18 baziųEksonas 5: 109 048 168–109 048 175, 8 baziųEksonas 4: 109 050 135–109 050 179, 45 baziųEksonas 3: 109 300 583–109 300 652, 70 baziųEksonas 2: 109 301 723–109 302 075, 353 baziųEksonas 1: 109 302 169–109 302 658, 490 bazių3830201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,7 kb iš 493,9 kb geno; 1 965 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL25A1

6

COL25A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (17 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 493,9 kb COL25A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL25A1 genas: collagen type XXV alpha 1 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. COL25A1 genas: collagen type XXV alpha 1 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col25a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test