Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KCNQ3

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.22
Koordinatės
Chromosoma 8: 132 120 861–132 481 095 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 360,2 kb
Baltymas
872 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Kv7.3
Ankstesni simboliai
EBN2
MANE Select transkriptas
ENST00000388996.10NM_004519.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas KCNQ3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra KCNQ3. KCNQ3 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 131 760 626 iki 132 841 330.Chromosoma 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbEFR3A: 131 904 072–132 013 642, tiesioginė grandinėEFR3AOC90: 132 024 216–132 059 385, atvirkštinė grandinėOC90: 132 024 238–132 085 655, atvirkštinė grandinėHHLA1: 132 061 141–132 111 159, atvirkštinė grandinėHHLA1KCNQ3: 132 120 861–132 481 095, atvirkštinė grandinėKCNQ3DNAAF11: 132 570 133–132 675 622, atvirkštinė grandinėDNAAF11TMEM71: 132 685 007–132 760 712, atvirkštinė grandinėTMEM71PHF20L1: 132 775 311–132 850 003, tiesioginė grandinėPHF20L1KCNQ3 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 132 120 861–132 129 996, 9 136 baziųEksonas 14: 132 132 180–132 132 264, 85 baziųEksonas 13: 132 134 290–132 134 388, 99 baziųEksonas 12: 132 137 885–132 138 016, 132 baziųEksonas 11: 132 140 076–132 140 178, 103 baziųEksonas 10: 132 141 129–132 141 331, 203 baziųEksonas 9: 132 163 468–132 163 494, 27 baziųEksonas 8: 132 170 334–132 170 428, 95 baziųEksonas 7: 132 172 598–132 172 693, 96 baziųEksonas 6: 132 174 239–132 174 349, 111 baziųEksonas 5: 132 175 453–132 175 608, 156 baziųEksonas 4: 132 180 157–132 180 329, 173 baziųEksonas 3: 132 184 241–132 184 367, 127 baziųEksonas 2: 132 186 091–132 186 181, 91 bazėEksonas 1: 132 480 147–132 481 095, 949 bazių1510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 11,6 kb iš 360,2 kb geno; 2 619 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNQ3

    45

    KCNQ3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 360,2 kb KCNQ3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,6 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su KCNQ3

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCNQ3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 34 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). KCNQ3 genas: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnq3

    Vancouver

    Dante Labs. KCNQ3 genas: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnq3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test