Genas
FOXP1
forkhead box P1
- HGNC 3823↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000114861↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 27086↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p13
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 70 954 708–71 583 728 (GRCh38)
- Eksonai
- 21 eksonas per 629 kb
- Baltymas
- 677 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- QRF1, 12CC4, HSPC215, hFKH1B
- MANE Select transkriptas
- ENST00000649528.3NM_001349338.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FOXP1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Intelektinė negalia
Vienas iš 233 su juo susijusių genų
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas FOXP1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,2 kb iš 629 kb geno; 2 034 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FOXP1
103
FOXP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 629 kb FOXP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,2 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Turi 1 bendrą būklę
- ADKadenosine kinaseTuri 1 bendrą būklę
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTuri 1 bendrą būklę
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Turi 1 bendrą būklę
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Turi 1 bendrą būklę
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ANK3ankyrin 3Turi 1 bendrą būklę
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Turi 1 bendrą būklę
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Turi 1 bendrą būklę
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Turi 1 bendrą būklę
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Turi 1 bendrą būklę
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ATuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su FOXP1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FOXP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inflexible adherence to routines
Rodyti dar 21 savybę
- Intellectual disability
- Language impairment
- Motor delay
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Communication delay
- Speech articulation difficulties
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Oromotor apraxia
- Repetitive compulsive behavior
- Short attention span
- Speech apraxia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FOXP1 genas: forkhead box P1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/foxp1
Dante Labs. FOXP1 genas: forkhead box P1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/foxp1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites