Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SH2B1

SH2B adaptor protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 28 863 843–28 874 205 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 10,4 kb
Baltymas
756 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ30542, SH2B
MANE Select transkriptas
ENST00000684370.1NM_001387430.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SH2B1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SH2B1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra SH2B1. SH2B1 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 16, nuo 28 369 024 iki 29 369 023.Chromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbEIF3CL: 28 376 676–28 403 851, atvirkštinė grandinėEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, atvirkštinė grandinė: 28 456 371–28 492 098, atvirkštinė grandinėCLN3: 28 474 111–28 495 575, atvirkštinė grandinėCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, tiesioginė grandinėAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, atvirkštinė grandinėIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, atvirkštinė grandinėNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, tiesioginė grandinėSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, atvirkštinė grandinėSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, atvirkštinė grandinėSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, tiesioginė grandinėNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, tiesioginė grandinėEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, tiesioginė grandinėNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, tiesioginė grandinėATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, atvirkštinė grandinėTUFMSH2B1: 28 863 843–28 874 205, tiesioginė grandinėSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, tiesioginė grandinėATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, atvirkštinė grandinėRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, tiesioginė grandinėCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, tiesioginė grandinėNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, tiesioginė grandinėSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, tiesioginė grandinėLATSH2B1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 28 863 843–28 867 033, 3 191 bazėEksonas 2: 28 867 331–28 867 432, 102 baziųEksonas 3: 28 869 006–28 869 097, 92 baziųEksonas 4: 28 869 208–28 869 383, 176 baziųEksonas 5: 28 871 780–28 871 983, 204 baziųEksonas 6: 28 872 190–28 872 401, 212 baziųEksonas 7: 28 872 534–28 872 705, 172 baziųEksonas 8: 28 873 447–28 874 205, 759 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 10,4 kb geno; 2 271 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SH2B1

2

SH2B1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,4 kb SH2B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SH2B1 genas: SH2B adaptor protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sh2b1

Vancouver

Dante Labs. SH2B1 genas: SH2B adaptor protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sh2b1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test