Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DEAF1

DEAF1 transcription factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.5
Koordinatės
Chromosoma 11: 644 233–695 222 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 51 kb
Baltymas
565 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NUDR, SPN, ZMYND5
MANE Select transkriptas
ENST00000382409.4NM_021008.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas DEAF1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra DEAF1. DEAF1 ir dar 48 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 169 728 iki 1 169 727.Chromosoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, atvirkštinė grandinėSCGB1C1: 193 078–194 575, tiesioginė grandinėCIMAP1A: 196 761–200 261, tiesioginė grandinėCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, tiesioginė grandinėRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, atvirkštinė grandinėSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, tiesioginė grandinėPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, tiesioginė grandinėPGGHG: 289 078–297 510, tiesioginė grandinėIFITM5: 298 200–299 533, atvirkštinė grandinėIFITM2: 303 655–309 410, tiesioginė grandinėIFITM2: 308 408–315 272, tiesioginė grandinėIFITM3: 309 010–329 475, atvirkštinė grandinėIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, tiesioginė grandinėIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, tiesioginė grandinėB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, tiesioginė grandinėPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, atvirkštinė grandinėSIGIRRANO9: 417 921–442 072, atvirkštinė grandinėANO9PTDSS2: 448 268–501 142, tiesioginė grandinėPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, atvirkštinė grandinėRNH1HRAS: 532 242–537 343, atvirkštinė grandinėHRASLRRC56: 536 841–554 925, tiesioginė grandinėLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, atvirkštinė grandinėLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, tiesioginė grandinėRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, tiesioginė grandinėIRF7: 612 551–615 983, atvirkštinė grandinėIRF7CDHR5: 616 405–626 078, atvirkštinė grandinėCDHR5SCT: 626 309–627 236, atvirkštinė grandinėSCTDRD4: 637 269–640 706, tiesioginė grandinėDRD4DEAF1: 644 233–695 222, atvirkštinė grandinėDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, tiesioginė grandinėEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, tiesioginė grandinėTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, tiesioginė grandinėTALDO1GATD1: 767 061–777 507, atvirkštinė grandinėGATD1CEND1: 785 900–790 113, atvirkštinė grandinėCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, atvirkštinė grandinėSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, tiesioginė grandinėPIDD1: 798 938–809 753, atvirkštinė grandinėRPLP2: 799 414–812 891, tiesioginė grandinė: 803 398–804 419, atvirkštinė grandinėPNPLA2: 818 907–825 573, tiesioginė grandinėCRACR2B: 826 137–831 993, tiesioginė grandinėCD151: 832 702–839 831, tiesioginė grandinėPOLR2L: 837 356–842 727, atvirkštinė grandinėTSPAN4: 840 686–867 120, tiesioginė grandinėTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, atvirkštinė grandinėCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, tiesioginė grandinėAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, atvirkštinė grandinėMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, tiesioginė grandinėMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, tiesioginė grandinėMUC5ACDEAF1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 644 233–644 654, 422 baziųEksonas 11: 653 962–654 051, 90 baziųEksonas 10: 674 536–674 783, 248 baziųEksonas 9: 678 694–678 822, 129 baziųEksonas 8: 679 688–679 816, 129 baziųEksonas 7: 680 963–681 089, 127 baziųEksonas 6: 684 898–684 963, 66 baziųEksonas 5: 686 858–686 997, 140 baziųEksonas 4: 687 911–688 057, 147 baziųEksonas 3: 688 331–688 460, 130 baziųEksonas 2: 691 501–691 598, 98 baziųEksonas 1: 694 759–695 222, 464 bazių1210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,2 kb iš 51 kb geno; 1 698 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito DEAF1

    32

    DEAF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 51 kb DEAF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). DEAF1 genas: DEAF1 transcription factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/deaf1

    Vancouver

    Dante Labs. DEAF1 genas: DEAF1 transcription factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/deaf1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test