Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q16.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 100 385 009–100 464 921 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 79,9 kb
Baltymas
766 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
bHLHe14
MANE Select transkriptas
ENST00000369208.8NM_005068.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Monogeninis nutukimas (leptino–melanokortino kelias)

    • Paveldimas nutukimas (leptino–melanokortino kelias)

      Ankstyvos pradžios sunkus nutukimas, kurį sukelia vienos genos defektai, reguliuojantys apetitą, įskaitant MC4R, SIM1 (dominuojantis) ir LEP, LEPR, POMC bei PCSK1 (recesyvūs) trūkumus.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kai kurioms formoms yra taikomų vaistų: metreleptinas leptino trūkumui ir setmelanotidas POMC, PCSK1 ir LEPR trūkumui gydyti.

Kaip išdėstytas SIM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra SIM1. SIM1 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 99 924 965 iki 100 924 964.Chromosoma 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99 918 501–99 994 247, atvirkštinė grandinėMCHR2SIM1: 100 385 009–100 464 921, atvirkštinė grandinėSIM1ASCC3: 100 508 194–100 881 412, atvirkštinė grandinėASCC3SIM1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 100 385 009–100 391 091, 6 083 baziųEksonas 11: 100 393 487–100 393 889, 403 baziųEksonas 10: 100 420 790–100 420 958, 169 baziųEksonas 9: 100 447 268–100 447 415, 148 baziųEksonas 8: 100 448 146–100 448 252, 107 baziųEksonas 7: 100 448 479–100 448 678, 200 baziųEksonas 6: 100 449 363–100 449 448, 86 baziųEksonas 5: 100 449 591–100 449 699, 109 baziųEksonas 4: 100 450 267–100 450 356, 90 baziųEksonas 3: 100 453 762–100 453 844, 83 baziųEksonas 2: 100 463 294–100 463 935, 642 baziųEksonas 1: 100 464 614–100 464 921, 308 bazių1210515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,4 kb iš 79,9 kb geno; 2 301 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SIM1

2

SIM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 79,9 kb SIM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SIM1 genas: SIM bHLH transcription factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. SIM1 genas: SIM bHLH transcription factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sim1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test