Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.33
Koordinatės
Chromosoma 22: 49 900 229–49 918 438 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 18,2 kb
Baltymas
488 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ECM39, CDG1G
MANE Select transkriptas
ENST00000330817.11NM_024105.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ALG12

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra ALG12. ALG12 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 49 409 334 iki 50 409 333.Chromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, atvirkštinė grandinėBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, tiesioginė grandinėZBED4ALG12: 49 900 229–49 918 438, atvirkštinė grandinėALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, tiesioginė grandinėCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, tiesioginė grandinėPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, atvirkštinė grandinėIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, atvirkštinė grandinėTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, atvirkštinė grandinėMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, tiesioginė grandinėMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, tiesioginė grandinėPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, tiesioginė grandinėTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, tiesioginė grandinėSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, atvirkštinė grandinėTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, atvirkštinė grandinėHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, atvirkštinė grandinėMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, atvirkštinė grandinėPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, atvirkštinė grandinėDENND6B: 50 308 989–50 327 661, atvirkštinė grandinėDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, tiesioginė grandinėPPP6R2ALG12 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 49 900 229–49 904 066, 3 838 baziųEksonas 9: 49 904 179–49 904 254, 76 baziųEksonas 8: 49 904 337–49 904 506, 170 baziųEksonas 7: 49 907 721–49 907 944, 224 baziųEksonas 6: 49 909 244–49 909 347, 104 baziųEksonas 5: 49 909 894–49 910 088, 195 baziųEksonas 4: 49 910 434–49 910 607, 174 baziųEksonas 3: 49 913 385–49 913 517, 133 baziųEksonas 2: 49 913 604–49 913 843, 240 baziųEksonas 1: 49 918 263–49 918 438, 176 bazių10864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,3 kb iš 18,2 kb geno; 1 467 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ALG12

    38

    ALG12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,2 kb ALG12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ALG12 genas: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. ALG12 genas: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alg12

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test