Genas
SCYL2
SCY1 like pseudokinase 2
- HGNC 19286↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000136021↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55681↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q23.1
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 100 267 177–100 341 715 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 74,5 kb
- Baltymas
- 929 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1360, CVAK104
- MANE Select transkriptas
- ENST00000360820.7NM_017988.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SCYL2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SCYL2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SCYL2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6 kb iš 74,5 kb geno; 2 790 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SCYL2
7
SCYL2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (14 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 74,5 kb SCYL2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SCYL2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SCYL2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Hand clenching
- Rocker bottom foot
- Ankle flexion contracture
- Decreased arm strength
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Lower limb muscle weakness
- Wrist flexion contracture
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Prominent forehead
- Abnormally small head
- Short neck
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SCYL2 genas: SCY1 like pseudokinase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scyl2
Dante Labs. SCYL2 genas: SCY1 like pseudokinase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scyl2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites