Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q14
Koordinatės
Chromosoma 15: 38 252 836–38 357 249 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 104,4 kb
Baltymas
444 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
MANE Select transkriptas
ENST00000299084.9NM_152594.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Noonanov sindromas

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Kaip išdėstytas SPRED1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra SPRED1. SPRED1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 37 805 043 iki 38 805 042.Chromosoma 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A: 37 921 858–37 967 724, tiesioginė grandinėTMCO5ASPRED1: 38 252 836–38 357 249, tiesioginė grandinėSPRED1TSLIG3B: 38 454 107–38 487 710, tiesioginė grandinėTSLIG3BRASGRP1: 38 488 103–38 565 575, atvirkštinė grandinėRASGRP1SPRED1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 58 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 38 252 836–38 253 217, 382 baziųEksonas 2: 38 299 373–38 299 547, 175 baziųEksonas 3: 38 322 241–38 322 409, 169 baziųEksonas 4: 38 324 763–38 324 809, 47 baziųEksonas 5: 38 339 737–38 339 895, 159 baziųEksonas 6: 38 349 422–38 349 523, 102 baziųEksonas 7: 38 351 014–38 357 249, 6 236 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,3 kb iš 104,4 kb geno; 1 335 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SPRED1

130

vietos geno SPRED1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 104,4 kb geno SPRED1, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SPRED1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SPRED1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPRED1 genas: sprouty related EVH1 domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. SPRED1 genas: sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spred1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test