Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p11.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 88 556 741–88 627 464 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 70,7 kb
Baltymas
1 116 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PEK, PERK
MANE Select transkriptas
ENST00000303236.9NM_004836.7
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito EIF2AK3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas EIF2AK3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra EIF2AK3. EIF2AK3 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 88 092 103 iki 89 092 102.Chromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbSMYD1: 88 067 773–88 113 384, tiesioginė grandinėSMYD1FABP1: 88 122 982–88 128 122, atvirkštinė grandinėFABP1THNSL2: 88 170 295–88 189 578, tiesioginė grandinėTHNSL2FOXI3: 88 444 826–88 452 693, atvirkštinė grandinėFOXI3SPMIP9: 88 524 619–88 529 591, tiesioginė grandinėSPMIP9EIF2AK3: 88 556 741–88 627 464, atvirkštinė grandinėEIF2AK3RPIA: 88 691 642–88 750 935, tiesioginė grandinėRPIAEIF2AK3 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 88 556 741–88 557 936, 1 196 baziųEksonas 16: 88 558 917–88 558 979, 63 baziųEksonas 15: 88 562 289–88 562 390, 102 baziųEksonas 14: 88 570 874–88 571 041, 168 baziųEksonas 13: 88 574 666–88 575 446, 781 bazėEksonas 12: 88 576 554–88 576 703, 150 baziųEksonas 11: 88 579 518–88 579 640, 123 baziųEksonas 10: 88 583 430–88 583 542, 113 baziųEksonas 9: 88 585 841–88 586 061, 221 bazėEksonas 8: 88 587 982–88 588 104, 123 baziųEksonas 7: 88 588 761–88 588 901, 141 bazėEksonas 6: 88 590 443–88 590 605, 163 baziųEksonas 5: 88 590 818–88 591 052, 235 baziųEksonas 4: 88 593 272–88 593 405, 134 baziųEksonas 3: 88 595 469–88 595 663, 195 baziųEksonas 2: 88 613 724–88 613 853, 130 baziųEksonas 1: 88 626 967–88 627 464, 498 bazių171510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,5 kb iš 70,7 kb geno; 3 351 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: EIF2AK3

55

vietos geno EIF2AK3 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,7 kb geno EIF2AK3, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

Savybės, susijusios su EIF2AK3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti EIF2AK3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EIF2AK3 genas: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/eif2ak3

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK3 genas: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/eif2ak3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test