Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q26.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 92 900 324–93 027 996 (GRCh38)
Eksonai
39 eksonų per 127,7 kb
Baltymas
1 828 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
MANE Select transkriptas
ENST00000394196.9NM_001271.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CHD2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra CHD2. CHD2 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 92 464 160 iki 93 464 159.Chromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.392,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 MbST8SIA2: 92 393 844–92 468 728, tiesioginė grandinėST8SIA2FAM174B: 92 617 442–92 809 884, atvirkštinė grandinėFAM174BCHD2: 92 900 324–93 027 996, tiesioginė grandinėCHD2RGMA: 93 035 271–93 089 290, atvirkštinė grandinėRGMACHD2 diagrama: 39 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 92 900 324–92 900 824, 501 bazėEksonas 2: 92 901 167–92 901 299, 133 baziųEksonas 3: 92 924 321–92 924 552, 232 baziųEksonas 4: 92 927 244–92 927 330, 87 baziųEksonas 5: 92 929 030–92 929 091, 62 baziųEksonas 6: 92 937 518–92 937 625, 108 baziųEksonas 7: 92 939 578–92 939 718, 141 bazėEksonas 8: 92 941 822–92 941 955, 134 baziųEksonas 9: 92 942 843–92 943 068, 226 baziųEksonas 10: 92 944 415–92 944 515, 101 bazėEksonas 11: 92 945 821–92 945 865, 45 baziųEksonas 12: 92 946 038–92 946 216, 179 baziųEksonas 13: 92 948 952–92 949 076, 125 baziųEksonas 14: 92 953 357–92 953 573, 217 baziųEksonas 15: 92 955 423–92 955 512, 90 baziųEksonas 16: 92 956 459–92 956 649, 191 bazėEksonas 17: 92 967 325–92 967 513, 189 baziųEksonas 18: 92 971 765–92 971 927, 163 baziųEksonas 19: 92 972 265–92 972 417, 153 baziųEksonas 20: 92 974 879–92 974 950, 72 baziųEksonas 21: 92 978 234–92 978 383, 150 baziųEksonas 22: 92 979 135–92 979 283, 149 baziųEksonas 23: 92 980 815–92 980 911, 97 baziųEksonas 24: 92 981 365–92 981 457, 93 baziųEksonas 25: 92 984 330–92 984 500, 171 bazėEksonas 26: 92 985 498–92 985 673, 176 baziųEksonas 27: 92 991 476–92 991 517, 42 baziųEksonas 28: 92 992 859–92 992 998, 140 baziųEksonas 29: 92 996 957–92 997 095, 139 baziųEksonas 30: 92 997 253–92 997 403, 151 bazėEksonas 31: 92 998 499–92 998 621, 123 baziųEksonas 32: 93 000 512–93 000 640, 129 baziųEksonas 33: 93 002 177–93 002 317, 141 bazėEksonas 34: 93 004 617–93 004 751, 135 baziųEksonas 35: 93 009 145–93 009 323, 179 baziųEksonas 36: 93 012 345–93 012 444, 100 baziųEksonas 37: 93 014 696–93 014 909, 214 baziųEksonas 38: 93 020 012–93 020 258, 247 baziųEksonas 39: 93 024 372–93 027 996, 3 625 bazių15101520253035395′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9,4 kb iš 127,7 kb geno; 5 487 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CHD2

    257

    CHD2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 127,7 kb CHD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CHD2 genas: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chd2

    Vancouver

    Dante Labs. CHD2 genas: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chd2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test