Genas
SCN8A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
- HGNC 10596(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000196876(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6334(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q13.13
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 51 591 233–51 812 864 (GRCh38)
- Eksonai
- 27 eksonų per 221,6 kb
- Baltymas
- 1 980 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- Nav1.6, NaCh6, PN4, CerIII, CIAT
- Ankstesni simboliai
- MED
- MANE Select transkriptas
- ENST00000627620.5NM_001330260.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SCN8A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Epilepsija (pilnas tyrimas)
- Epilepsija
Susijusi su 171 genu
Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas SCN8A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 11,6 kb iš 221,6 kb geno; 5 943 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SCN8A
164
SCN8A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 221,6 kb SCN8A geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SCN8A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SCN8A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
Rodyti dar 83 savybių
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Lack of coordination of movement
- Limb myoclonus
- Multifocal epileptiform discharges
- Obsessive compulsive behavior
- Attention deficit
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Neonatal seizure
- Normal interictal EEG
- Abnormality of coordination
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with focal spike waves
- EEG with multifocal slow activity
- Focal clonic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intellectual disability, borderline
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- IQ less than 20
- Irritability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor hand-eye coordination
- Seizure affecting one half of brain
- Severe temper tantrums
- Simple febrile seizure
- Thick cerebral cortex
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Brief seizures with staring spells
- Complex febrile seizure
- Delayed fine motor development
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal head nodding automatism seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Language impairment
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Tonic seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Interictal epileptiform activity
- Paralysis on one side of body
- Repeated seizures without recovery between them
- Brain imaging abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Psychomotor deterioration
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SCN8A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scn8a
Dante Labs. SCN8A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scn8a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites