Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KMT2C

lysine methyltransferase 2C

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q36.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 152 134 925–152 436 003 (GRCh38)
Eksonai
59 eksonų per 301,1 kb
Baltymas
4 911 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1506, HALR
Ankstesni simboliai
MLL3
MANE Select transkriptas
ENST00000262189.11NM_170606.3
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Intelektinė negalia

    • Kleefstra sindromas

      Būklė, kurią sukelia EHMT1 (arba KMT2C) geno variantai ar delecijos. Ji pasireiškia intelekto negebėjimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir autizmui būdingais požymiais.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas KMT2C

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra KMT2C. KMT2C ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 151 785 464 iki 152 785 463.Chromosoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 MbPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, atvirkštinė grandinėPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, tiesioginė grandinėGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, tiesioginė grandinėGALNT11KMT2C: 152 134 925–152 436 003, atvirkštinė grandinėKMT2CXRCC2: 152 644 771–152 676 201, atvirkštinė grandinėXRCC2ACTR3B: 152 759 731–152 855 378, tiesioginė grandinėACTR3BKMT2C diagrama: 59 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 56: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 53: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 52: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 45: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 59: 152 134 925–152 136 924, 2 000 baziųEksonas 58: 152 138 796–152 138 904, 109 baziųEksonas 57: 152 139 186–152 139 259, 74 baziųEksonas 56: 152 139 675–152 139 791, 117 baziųEksonas 55: 152 144 713–152 144 881, 169 baziųEksonas 54: 152 145 153–152 145 295, 143 baziųEksonas 53: 152 146 599–152 146 735, 137 baziųEksonas 52: 152 148 033–152 149 152, 1 120 baziųEksonas 51: 152 150 900–152 151 007, 108 baziųEksonas 50: 152 151 442–152 151 581, 140 baziųEksonas 49: 152 152 705–152 152 954, 250 baziųEksonas 48: 152 154 010–152 154 146, 137 baziųEksonas 47: 152 154 267–152 154 445, 179 baziųEksonas 46: 152 155 910–152 156 057, 148 baziųEksonas 45: 152 156 205–152 156 346, 142 baziųEksonas 44: 152 158 863–152 159 072, 210 baziųEksonas 43: 152 162 117–152 163 826, 1 710 baziųEksonas 42: 152 167 146–152 167 378, 233 baziųEksonas 41: 152 169 186–152 169 249, 64 baziųEksonas 40: 152 171 264–152 171 342, 79 baziųEksonas 39: 152 174 131–152 174 242, 112 baziųEksonas 38: 152 176 191–152 178 010, 1 820 baziųEksonas 37: 152 179 834–152 180 126, 293 baziųEksonas 36: 152 180 711–152 182 594, 1 884 baziųEksonas 35: 152 182 974–152 183 156, 183 baziųEksonas 34: 152 185 558–152 185 631, 74 baziųEksonas 33: 152 187 262–152 187 476, 215 baziųEksonas 32: 152 187 715–152 187 847, 133 baziųEksonas 31: 152 194 009–152 194 128, 120 baziųEksonas 30: 152 194 229–152 194 261, 33 baziųEksonas 29: 152 194 440–152 194 568, 129 baziųEksonas 28: 152 195 907–152 196 011, 105 baziųEksonas 27: 152 199 279–152 199 459, 181 bazėEksonas 26: 152 202 934–152 203 064, 131 bazėEksonas 25: 152 205 106–152 205 225, 120 baziųEksonas 24: 152 207 300–152 207 428, 129 baziųEksonas 23: 152 220 523–152 220 735, 213 baziųEksonas 22: 152 222 001–152 222 066, 66 baziųEksonas 21: 152 222 573–152 222 682, 110 baziųEksonas 20: 152 224 015–152 224 179, 165 baziųEksonas 19: 152 224 435–152 224 616, 182 baziųEksonas 18: 152 229 923–152 230 027, 105 baziųEksonas 17: 152 230 220–152 230 321, 102 baziųEksonas 16: 152 235 817–152 235 933, 117 baziųEksonas 15: 152 238 707–152 238 826, 120 baziųEksonas 14: 152 247 902–152 248 620, 719 baziųEksonas 13: 152 249 876–152 249 953, 78 baziųEksonas 12: 152 250 853–152 250 966, 114 baziųEksonas 11: 152 251 939–152 252 090, 152 baziųEksonas 10: 152 252 546–152 252 715, 170 baziųEksonas 9: 152 263 016–152 263 130, 115 baziųEksonas 8: 152 265 038–152 265 209, 172 baziųEksonas 7: 152 273 705–152 273 867, 163 baziųEksonas 6: 152 309 966–152 310 075, 110 baziųEksonas 5: 152 311 798–152 311 946, 149 baziųEksonas 4: 152 315 138–152 315 338, 201 bazėEksonas 3: 152 330 601–152 330 739, 139 baziųEksonas 2: 152 358 587–152 358 675, 89 baziųEksonas 1: 152 435 626–152 436 003, 378 bazių59504030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 16,9 kb iš 301,1 kb geno; 14 736 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KMT2C

70

KMT2C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 24 (34 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (14 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (24 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 301,1 kb KMT2C geno, įskaitant intronus, o ne tik 16,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KMT2C genas: lysine methyltransferase 2C. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kmt2c

Vancouver

Dante Labs. KMT2C genas: lysine methyltransferase 2C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kmt2c

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test