Genas
MT-TL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
- HGNC 7491(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000210191(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4568(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- mitochondria
- Taip pat žinomas kaip
- TRNL2
- Ankstesni simboliai
- MTTL2
- Lokuso tipas
- RNA, transfer
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MT-TL2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MT-TL2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MT-TL2
3
MT-TL2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Savybės, susijusios su MT-TL2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MT-TL2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Episodic hemiplegia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Epilepsy
Rodyti dar 28 savybių
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Tetraparesis
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Chorea
- Choreoathetosis
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Focal motor seizure
- Grand mal seizures
- Headache
- Impulsivity
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Paroxysmal dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Brain imaging abnormality
- Dementia
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal T-wave
- Cardiac conduction abnormality
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Abnormal left ventricular function
- Cardiac failure
- High blood pressure
- Left ventricular hypertrophy
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Oral-pharyngeal dysphagia
- Poor swallowing
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG abnormality
- Progressive proximal muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Low muscle tone
- Rigidity
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MT-TL2 genas: mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mt-tl2
Dante Labs. MT-TL2 genas: mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mt-tl2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites