Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATN1

atrophin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 6 927 959–6 942 321 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 14,4 kb
Baltymas
1 190 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
B37
Ankstesni simboliai
D12S755E, DRPLA
MANE Select transkriptas
ENST00000396684.3NM_001940.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ATN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra ATN1. ATN1 ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 6 435 140 iki 7 435 139.Chromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6 444 933–6 451 718, tiesioginė grandinėCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, tiesioginė grandinėTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, atvirkštinė grandinėVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, atvirkštinė grandinėMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, tiesioginė grandinėNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, tiesioginė grandinėGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, atvirkštinė grandinėIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, atvirkštinė grandinėNOP2: 6 556 886–6 607 367, atvirkštinė grandinėCHD4: 6 570 081–6 614 982, atvirkštinė grandinėCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, atvirkštinė grandinėLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, atvirkštinė grandinėACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, atvirkštinė grandinėING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, atvirkštinė grandinėZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, atvirkštinė grandinėPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, tiesioginė grandinėCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, atvirkštinė grandinėMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, tiesioginė grandinėPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, tiesioginė grandinėLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, tiesioginė grandinėCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, tiesioginė grandinėP3H3: 6 828 220–6 839 867, tiesioginė grandinėGNB3: 6 839 954–6 847 393, tiesioginė grandinėCDCA3: 6 844 723–6 852 353, atvirkštinė grandinėUSP5: 6 852 098–6 866 632, tiesioginė grandinėUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, tiesioginė grandinėTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, atvirkštinė grandinėSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, tiesioginė grandinėENO2: 6 913 745–6 923 970, tiesioginė grandinėENO2ATN1: 6 927 959–6 942 321, tiesioginė grandinėATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, tiesioginė grandinėC12orf57RNU7-1: 6 943 816–6 943 878, tiesioginė grandinėRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, tiesioginė grandinėPHB2: 6 965 327–6 970 841, atvirkštinė grandinėEMG1: 6 970 765–6 979 939, tiesioginė grandinė: 6 970 921–6 997 428, tiesioginė grandinėLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, atvirkštinė grandinėC1S: 6 988 259–7 071 281, tiesioginė grandinėC1R: 7 080 213–7 092 873, atvirkštinė grandinėC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, atvirkštinė grandinėC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, atvirkštinė grandinėRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, tiesioginė grandinėCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, tiesioginė grandinėPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, tiesioginė grandinėACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, atvirkštinė grandinėCD163L1ATN1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 6 927 959–6 928 384, 426 baziųEksonas 2: 6 933 840–6 934 028, 189 baziųEksonas 3: 6 934 176–6 934 313, 138 baziųEksonas 4: 6 934 465–6 934 578, 114 baziųEksonas 5: 6 935 547–6 937 561, 2 015 baziųEksonas 6: 6 937 845–6 938 067, 223 baziųEksonas 7: 6 938 481–6 939 177, 697 baziųEksonas 8: 6 940 880–6 941 023, 144 baziųEksonas 9: 6 941 374–6 941 554, 181 bazėEksonas 10: 6 941 747–6 942 321, 575 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 14,4 kb geno; 3 573 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATN1

3

ATN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,4 kb ATN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATN1 genas: atrophin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atn1

Vancouver

Dante Labs. ATN1 genas: atrophin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test