Genas
ERGIC1
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1
- HGNC 29205↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000113719↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 57222↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q35.1
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 172 834 251–172 952 683 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 118,4 kb
- Baltymas
- 290 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- ERGIC32, ERGIC-32, KIAA1181, NET24
- MANE Select transkriptas
- ENST00000393784.8NM_001031711.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ERGIC1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ERGIC1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ERGIC1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,9 kb iš 118,4 kb geno; 873 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ERGIC1
1
ERGIC1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 118,4 kb ERGIC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ERGIC1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ERGIC1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Decreased arm strength
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Lower limb muscle weakness
- Wrist flexion contracture
- Acetabular dysplasia
- Equinovarus deformity
Rodyti dar 4 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ERGIC1 genas: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ergic1
Dante Labs. ERGIC1 genas: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ergic1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites