Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NEXMIF

neurite extension and migration factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq13.3
Koordinatės
Chromosoma X: 74 732 856–74 925 452 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 192,6 kb
Baltymas
1 516 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
XPN, MRX98, KIDLIA
Ankstesni simboliai
KIAA2022
MANE Select transkriptas
ENST00000055682.12NM_001008537.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas NEXMIF

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra NEXMIF. NEXMIF ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 74 329 154 iki 75 329 153.Chromosoma XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbSLC16A2: 74 421 383–74 534 693, tiesioginė grandinėSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 646, atvirkštinė grandinėRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 452, atvirkštinė grandinėNEXMIFABCB7: 75 044 938–75 156 732, atvirkštinė grandinėABCB7UPRT: 75 156 388–75 307 811, tiesioginė grandinėUPRTZDHHC15: 75 327 087–75 523 502, atvirkštinė grandinėZDHHC15NEXMIF diagrama: 4 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 3: 66 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 74 732 856–74 739 498, 6 643 baziųEksonas 3: 74 740 100–74 744 477, 4 378 baziųEksonas 2: 74 745 572–74 745 697, 126 baziųEksonas 1: 74 924 883–74 925 452, 570 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,7 kb iš 192,6 kb geno; 4 551 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NEXMIF

68

NEXMIF geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 192,6 kb NEXMIF geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NEXMIF genas: neurite extension and migration factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nexmif

Vancouver

Dante Labs. NEXMIF genas: neurite extension and migration factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nexmif

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test