Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CDC42

cell division cycle 42

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.12
Koordinatės
Chromosoma 1: 22 052 709–22 101 360 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 48,7 kb
Baltymas
191 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
G25K, CDC42Hs
MANE Select transkriptas
ENST00000656825.1NM_001791.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Kaip išdėstytas CDC42

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CDC42. CDC42 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 21 577 035 iki 22 577 034.Chromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21 508 813–21 579 441, tiesioginė grandinėALPLRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, atvirkštinė grandinėRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, atvirkštinė grandinėUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, tiesioginė grandinėLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, atvirkštinė grandinėHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, tiesioginė grandinėCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, tiesioginė grandinėCELA3A: 22 025 142–22 092 943, tiesioginė grandinėCDC42: 22 052 709–22 101 360, tiesioginė grandinėCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, atvirkštinė grandinėWNT4ZBTB40: 22 428 838–22 531 157, tiesioginė grandinėZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, tiesioginė grandinėEPHA8CDC42 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 22 052 709–22 052 742, 34 baziųEksonas 2: 22 078 429–22 078 583, 155 baziųEksonas 3: 22 081 722–22 081 794, 73 baziųEksonas 4: 22 086 439–22 086 548, 110 baziųEksonas 5: 22 086 669–22 086 866, 198 baziųEksonas 6: 22 091 428–22 101 360, 9 933 bazių12465′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,5 kb iš 48,7 kb geno; 576 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CDC42

8

CDC42 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 6 (75 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (6 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,7 kb CDC42 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CDC42 genas: cell division cycle 42. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. CDC42 genas: cell division cycle 42 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdc42

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test