Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormalities of the fingers

Klinikinis pavadinimas: Abnormal finger morphology

An anomaly of a finger.

HPO HP:0001167

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormality of finger
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

22 genų susiję su Abnormalities of the fingers

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormalities of the fingers. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PAX3paired box 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBC1D24TBC1 domain family member 24Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBX3T-box transcription factor 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDažnai (30–79%)1 ligoje
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Dažnai (30–79%)1 ligoje
COG7component of oligomeric golgi complex 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDažnai (30–79%)1 ligoje
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorDažnai (30–79%)1 ligoje
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexDažnai (30–79%)1 ligoje
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Retai (1–4 %)1 ligoje
EFL1elongation factor like GTPase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
SBDSSBDS ribosome maturation factorRetai (1–4 %)1 ligoje
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNeužfiksuota1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNeužfiksuota1 ligoje
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of fingers or toesAbnormality of the hand

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test