Požymis
General overgrowth
Klinikinis pavadinimas: Overgrowth
Excessive postnatal growth which may comprise increased weight, increased length, and/or increased head circumference.
Santrauka
- Kūno sistema
- Growth abnormality
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to General overgrowth, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test47 genų susiję su General overgrowth
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia General overgrowth. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Visada | 1 ligoje |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Visada | 1 ligoje |
| EEDembryonic ectoderm development | Visada | 1 ligoje |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Visada | 1 ligoje |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Visada | 1 ligoje |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Visada | 1 ligoje |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Visada | 1 ligoje |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Visada | 1 ligoje |
| NFIXnuclear factor I X | Visada | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Visada | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Visada | 5 ligose |
| SPIN4spindlin family member 4 | Visada | 1 ligoje |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Visada | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ESR1estrogen receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RNF135ring finger protein 135 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GPC3glypican 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| H3-3BH3.3 histone B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| MEG3maternally expressed 3 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FBLN5fibulin 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neužfiksuota | 2 ligose |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 7 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NF1neurofibromin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SOSTsclerostin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites