Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Cardiac diverticulum

A cardiac diverticulum is a rare congenital malformation which is either fibrous or muscular.

HPO HP:0100571

Santrauka

Taip pat vadinama
Ventricular diverticulum
Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular system

19 genų susiję su Cardiac diverticulum

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cardiac diverticulum. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ATMATM serine/threonine kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1AKartais (5–29%)1 ligoje
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedKartais (5–29%)1 ligoje
CHEK2checkpoint kinase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
EPCAMepithelial cell adhesion moleculeKartais (5–29%)1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseKartais (5–29%)1 ligoje
MLH1mutL homolog 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MSH2mutS homolog 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MSH6mutS homolog 6Kartais (5–29%)1 ligoje
MUTYHmutY DNA glycosylaseKartais (5–29%)1 ligoje
NPATnuclear protein, coactivator of histone transcriptionKartais (5–29%)1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaKartais (5–29%)1 ligoje
PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system componentKartais (5–29%)1 ligoje
PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system componentKartais (5–29%)1 ligoje
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
RPS20ribosomal protein S20Kartais (5–29%)1 ligoje
SEMA4Asemaphorin 4AKartais (5–29%)1 ligoje
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal cardiac ventricle morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test