Požymis
Bladder exstrophy
Eversion of the posterior bladder wall through the congenitally absent lower anterior abdominal wall and anterior bladder wall.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Ectopia vesicae
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Bladder exstrophy, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test7 genų susiję su Bladder exstrophy
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Bladder exstrophy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CDH11cadherin 11 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites