Požymis
Neurodevelopmental abnormality
A deviation from normal of the neurological development of a child, which may include any or all of the aspects of the development of personal, social, gross or fine motor, and cognitive abilities.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Neurodevelopmental abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test15 genų susiję su Neurodevelopmental abnormality
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Neurodevelopmental abnormality. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| APPamyloid beta precursor protein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PSEN1presenilin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PSEN2presenilin 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UCP2uncoupling protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites