Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Enlargement of craniofacial bones

Klinikinis pavadinimas: Craniofacial hyperostosis

Excessive growth of the craniofacial bones.

HPO HP:0004493

Santrauka

Taip pat vadinama
Excessive bone growth of the skull and face, Excessive growth of craniofacial bones, Overgrowth of craniofacial bones, Thick craniofacial bones, Hyperostosis of craniofacial bones, Increased ossification of craniofacial bones
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

24 genų susiję su Enlargement of craniofacial bones

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Enlargement of craniofacial bones. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
SOSTsclerostinVisada3 ligose
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
GJA1gap junction protein alpha 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LRP4LDL receptor related protein 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LRP5LDL receptor related protein 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SMAD4SMAD family member 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SP7Sp7 transcription factorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBXAS1thromboxane A synthase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FLNAfilamin ADažnai (30–79%)1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
NOTCH3notch receptor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
DDB2damage specific DNA binding protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseKartais (5–29%)1 ligoje
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorKartais (5–29%)1 ligoje
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorKartais (5–29%)1 ligoje
GNASGNAS complex locusNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of facial bonesAbnormality of the faceEnlargement of skull bones

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test