Požymis
Interrupted aortic arch
Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Atretic transverse aortic arch
- Kūno sistema
- Abnormality of the cardiovascular system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Interrupted aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test22 genų susiję su Interrupted aortic arch
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Interrupted aortic arch. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYRFmyelin regulatory factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GATA6GATA binding protein 6 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PLXND1plexin D1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FOXF1forkhead box F1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites