Genas
CASP8
caspase 8
- HGNC 1509(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000064012(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 841(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q33.1
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 201 260 536–201 287 709 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 27,2 kb
- Baltymas
- 479 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MCH5, MACH, FLICE, Casp-8
- MANE Select transkriptas
- ENST00000673742.1NM_001372051.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CASP8 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Autoimuninfekcinė liga
Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Autoimmuninis limfoproliferacinis sindromas (ALPS)
- Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas
Lėtinis limfmazgių ir blužnies padidėjimas, autoimuninė citopenija ir padidėjęs dvigubai neigiamų T ląstelių kiekis, kuriuos sukelia FAS, FASLG, CASP10 ir kitų apoptozę reguliuojančių genų pakitimai.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Diagnozė leidžia skirti sirolimuzą ar kitą imunosupresiją citopenijai gydyti, išvengti nereikalingo blužnies pašalinimo, stebėti limfomos atsiradimą ir atlikti tyrimą šeimos nariams.
Platesnės grupės
Kiti įgimti imunodeficitai
- Įgimtas imuniteto sutrikimas
Vienas iš 114 su juo susijusių genų
Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas CASP8
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,7 kb iš 27,2 kb geno; 1 440 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CASP8
21
CASP8 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,2 kb CASP8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CASP8
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CASP8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CASP8 genas: caspase 8. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/casp8
Dante Labs. CASP8 genas: caspase 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/casp8
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites