Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Pineal cyst

A glial uniloculated or multiloculated fluid-filled sac that either reside within or completely replace the pineal gland.

HPO HP:0012683

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the endocrine systemAbnormality of the nervous system

11 genų susiję su Pineal cyst

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Pineal cyst. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2Visada1 ligoje
NONOnon-POU domain containing octamer bindingVisada1 ligoje
TM2D3TM2 domain containing 3Visada1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Dažnai (30–79%)2 ligose
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxKartais (5–29%)1 ligoje
GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
WDR26WD repeat domain 26Kartais (5–29%)2 ligose
BPTFbromodomain PHD finger transcription factorRetai (1–4 %)1 ligoje
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipaseRetai (1–4 %)1 ligoje
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Retai (1–4 %)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal pineal morphologyIntracranial cystic lesion

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test