Požymis
Chorioretinal atrophy
Atrophy (wasting) of the choroid and retinal layers of the fundus.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Chorioretinal degeneration, Chorioretinal thinning
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Chorioretinal atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test55 genų susiję su Chorioretinal atrophy
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Chorioretinal atrophy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Visada | 1 ligoje |
| CHMCHM Rab escort protein | Visada | 2 ligose |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Visada | 1 ligoje |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Visada | 1 ligoje |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Visada | 1 ligoje |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Visada | 3 ligose |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| OATornithine aminotransferase | Visada | 2 ligose |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Visada | 3 ligose |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VCANversican | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CABP4calcium binding protein 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTNNB1catenin beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LCA5lebercilin LCA5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRPH2peripherin 2 | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
Rodyti dar 15 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| TSPAN12tetraspanin 12 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Retai (1–4 %) | 2 ligose |
| VSX1visual system homeobox 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CRXcone-rod homeobox | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NRLneural retina leucine zipper | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PAX2paired box 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SAGS-antigen visual arrestin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites