Požymis

Abnormal aortic morphology

An abnormality of the aorta.

HPO HP:0001679

Taip pat vadinama: Abnormal aorta morphology, Abnormality of the aorta
Kūno sistema: Abnormality of the cardiovascular system

Read the genes linked to Abnormal aortic morphology, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

36 genų susiję su Abnormal aortic morphology

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal aortic morphology. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	Kartais (5–29%)	1 ligoje
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Kartais (5–29%)	1 ligoje
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	Kartais (5–29%)	1 ligoje
BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CEP57centrosomal protein 57	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FAAP100FA core complex associated protein 100	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FANCAFA complementation group A	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FANCBFA complementation group B	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FANCCFA complementation group C	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FANCD2FA complementation group D2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FANCEFA complementation group E	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FANCFFA complementation group F	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FANCGFA complementation group G	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FANCIFA complementation group I	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FANCLFA complementation group L	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FANCMFA complementation group M	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GATA4GATA binding protein 4	Kartais (5–29%)	1 ligoje
HDAC4histone deacetylase 4	Kartais (5–29%)	1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
NXNnucleoredoxin	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PALB2partner and localizer of BRCA2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RAD51RAD51 recombinase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RAD51CRAD51 paralog C	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ROR2ROR family WNT receptor 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TBX5T-box transcription factor 5	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13	Kartais (5–29%)	1 ligoje
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T	Kartais (5–29%)	1 ligoje
XRCC2X-ray repair cross complementing 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal morphology of the great vessels Abnormal systemic arterial morphology

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.