Požymis
Abnormality of the skull
Klinikinis pavadinimas: Abnormal skull morphology
An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of the neurocranium (with eight cranial bones) and the viscerocranium (facial skeleton) that comprises fourteen facial bones with the mandible as its largest bone.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of the skull bones
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormality of the skull, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test43 genų susiję su Abnormality of the skull
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of the skull. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NOTCH2notch receptor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NOTCH3notch receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CEP57centrosomal protein 57 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBLN5fibulin 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 3 genų
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
- Abnormality of cranium17 genų
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 genų
- Abnormal sella turcica morphology5 genų
- Abnormality of facial bones3 genų
- Abnormality of the skull base3 genų
- Abnormal temporal bone morphology2 genų
- Craniofacial dysostosis2 genų
- Abnormal mastoid morphology1 genas
- Abnormal foramen magnum morphology
- Abnormal morphology of bony orbit of skull
- Abnormality of bone formation of cranium
- Abnormality of skull size
- Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
- Cephalocele
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites