Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Parietal bossing

Parietal bossing is a marked prominence in the parietal region.

HPO HP:0000242

Santrauka

Taip pat vadinama
Biparietal bossing, Bossing of parietal bone
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

9 genų susiję su Parietal bossing

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Parietal bossing. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseVisada1 ligoje
RUNX2RUNX family transcription factor 2Visada1 ligoje
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1Dažnai (30–79%)2 ligose
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseKartais (5–29%)1 ligoje
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
POLR3ARNA polymerase III subunit ANeužfiksuota1 ligoje
PTCH1patched 1Neužfiksuota2 ligose
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal parietal bone morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test