Požymis
High urine phosphate levels
Klinikinis pavadinimas: Hyperphosphaturia
An increased excretion of phosphates in the urine.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Phosphaturia
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to High urine phosphate levels, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test36 genų susiję su High urine phosphate levels
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia High urine phosphate levels. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Visada | 2 ligose |
| GATMglycine amidinotransferase | Visada | 1 ligoje |
| CDC73cell division cycle 73 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MEN1menin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CASRcalcium sensing receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites